すべての新生児を対象として、出産した病院などで、生後４、５日目頃に赤ちゃんの血液を用いてフェニルケトン尿症などの先天性代謝異常や先天性甲状腺機能低下症などのスクリーニング検査が行われています。現在、20 疾患の検査が公費負担の対象になっています。
なお、自治体によっては、SMA（脊髄性筋萎縮症）や SCID（重症複合免疫不全症）などの疾患を公費負担している場合もあります。
これらの疾患は検査で早期に発見された場合、特殊ミルク等の使用による食事療法や薬などで治療することによって、症状が現れたり、病状が重くなったりすることを防ぐことができます。検査結果の異常が通知された場合には、すみやかに医療機関を受診しましょう。
※対象疾患に関する情報や、検査が陽性となった新生児の保護者の方への情報
マススクリーニング研究室（国立成育医療研究センター）(>>詳細はこちら